Hayat boyu ilaç tedavisi ve neredeyse hiç protein içermeyen çok kısıtlı bir diyet gerektiren fenilketonüri (PKU) hastalığı, Avrupa'da 10 binde bir kişiyi, Türkiye'de ise 4 bin 500'de bir kişiyi toplum içinde görünmez bir engelle baş başa bırakıyor. Avrupa genelinde, aralarında Türkiye PKU Aile Derneği'nin de bulunduğu altı hasta derneği, PKU ile yaşayan erişkin hastaların bakım ve tedavi sürecindeki eksikliklerin farkındalığını artırmak amacıyla "PKU ile Sınırsız Yaşa" kampanyasını yürütüyor.

Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof.Dr.Serap Sivri ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek oranda yapılmasının ülkemizde hastalık görülme sıklığını arttırdığına dikkat çekerek, “Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkedir. Her yıl ülkemizde 200 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır. Her 20-25 kişiden birinin genetik yapısında bu hastalığı taşıyor olması ve ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek oranda yapılması hastalığın sık görülmesine neden olmaktadır" dedi.

Hastalara vaktinde teşhis konularak doğru tedavi uygulanmazsa, fenilalanin yüksekliği kişinin merkezi sinir sisteminde geri döndürülemez hasarlar bırakabiliyor. Erken tanı ve fenilalaninden kısıtlı beslenmeyle ise bireyler normal gelişim göstererek tamamen sağlıklı bireyler olabiliyor.

Yenidoğandan alınacak bir damla kan hastalığı saptıyor

66PKU (Fenilketonüri) hastalığı bu amaçla geliştirilmiş, her yenidoğan çocuğa uygulanabilecek pratik bir testle tespit ediliyor. Bir damla kan teşhis için yeterli oluyor. Alınan bu örneğin vakit geçirilmeden tarama merkezine gönderilmesi gerekiyor. Hasta bebek hayatın ilk günlerinde tanımlandığında, uygun diyet tedavisi ile zihinsel yetersizlik önlenebildiği için gelişmiş ülkelerde tüm yenidoğanların fenilketonüri yönünden taranma zorunluluğu var. Fenilketonüri, 2007 yılında başlayan, Sağlık Bakanlığı'nın yürüttüğü Ulusal Yenidoğan Taraması kapsamında taranan dört hastalıktan biri. Fenilketonürili bireyler tedavi edilmez ve özel diyetlerine uymazlarsa zamanla bellek ve dikkat sorunları, depresyon ve anksiyete gibi nörolojik belirtilerle karşılaşabiliyor.

Fenilketonürili Çocukları Tarama ve Koruma Derneği Yönetim Kurulu Üyesi, Fenilketonüri ve Benzeri Kalıtsal Metabolik Hastalıklar Vakfı Yönetim Kurulu Üyesi, Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği Üyesi ve Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof.Dr.Serap Sivri hastalığın ülkemizdeki görülme sıklığına ilişkin şu bilgileri veriyor: “Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkedir. Her yıl ülkemizde 200 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır. Her 20-25 kişiden birinin genetik yapısında bu hastalığı taşıyor olması ve ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek oranda yapılması hastalığın sık görülmesine neden olmaktadır. Bu nedenle Türkiye'de her 100 kişiden 4'ü bu hastalık açısından taşıyıcı durumundadır.”

Hastalık ve yarattığı etkiler bir ömür boyu sürdüğü için hastaların erişkin yaşlarında da kontrollerini düzenli olarak yaptırmaları, en az yılda bir kez ilgili kliniklerde izlenmeleri gerekiyor.

“Hastalarda en önemli sorunların başında diyet uyumundaki güçlük gelmektedir" diyen Prof. Dr. Serap Sivri, yetişkin hastaların yaşadıkları zorluklara ilişkin olarak "Belli bir yaştan sonra diyet uygulanmasındaki zorluk yaşam kalitesini düşürmekte ve toplumdan izolasyona neden olmaktadır. Gene eğitim, istihdam zorlukları, hastalığın toplum tarafından bilinmemesi nedeniyle yaşanan zorluklar, evlilik çağı gelen kızlarda çocuk edinme ile ilgili izleme zorlukları da burada sıralanabilir. Yeni tedavi yöntemlerinin geliştirilmesi, hastalık için toplumsal farkındalık oluşturulması ve fenilketonürinin bir yaşam tarzı, bir beslenme değişikliği olarak algılanması yaşam kalitesini artırıcı olabilir” diyor.

Et, süt, yumurta yemek yasak

Fenilketonüri tanısı alan bireylerin, karaciğerlerinde fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzimi çalışmadığı ya da az çalıştığı için, proteinin yapıtaşı olan ve fenilalanin (Phe) adı verilen amino asidi parçalayamıyor ve bu sebeple protein içeren yiyecekleri tüketemiyorlar (örn; et, yumurta, süt ürünleri, kuruyemiş, kuru baklagil). Bu besinlerin tüketilmesi durumunda vücutta kan fenilalanin (Phe) düzeyi yükseliyor ve vücut doku ve sıvılarında birikim meydana geliyor. Bu durum, nörotransmitterlerin (beyinde uyarıları ileten moleküller) dengesinin bozulmasına ve hatta doğrudan beynin zedelenmesine neden oluyor. Fenilketonürili bireyler zamanla bellek ve dikkat sorunları, depresyon ve anksiyete gibi nörolojik belirtilerle karşılaşabiliyor.

Prof.Dr.Serap Sivri, “Okullarda, iş yerlerinde hastalara uygun menülerin oluşturulması, düşük proteinli ürünlerin ulaşılabilir ve ödenebilir şekilde satışa sunulması, restoran menülerinde okul kantinlerinde ve marketlerde düşük proteinli ürünlere yer verilmesi beslenme tedavisini kolaylaştıracaktır. Toplumsal farkındalığın artması ve farklı beslenme biçimlerine saygı duyulması hastaların cesaretlerini arttıracak ve diyete uyumu kolaylaştıracaktır” diyor.

Fenilketonüri hastalarının, proteinden zengin süt ve süt ürünleri, yumurta, et, tavuk, balık, ekmek, kuruyemiş, kuru baklagiller, hazır gıdalar (kraker, bisküvi, kek) ve tüketilmemesi gereken diğer besinlerle yapılmış besinleri tüketmemesi gerekiyor. Hastalar büyüme ve vücut işlevleri için gereken proteini fenilalanin içermeyen özel amino asit karışımından sağlıyor. Enerji gereksinimlerinin büyük bir kısmını ise düşük proteinli un, süt gibi özel üretilmiş besinlerden karşılıyor. Sebze ve meyve tüketimlerinin bile sınırlı olması gerekiyor.

Sınırsız Yaşa Kampanyası

Avrupa genelinde, aralarında Türkiye PKU Aile Derneği'nin de bulunduğu altı hasta derneği, nadir bir hastalık olan fenilketonüri (PKU) ile yaşayan yetişkinler için doğru hastalık yönetimini sağlamak amacıyla PKU Live Unlimited (PKU ile Sınırsız Yaşa) kampanyasını başlattı. Eşzamanlı olarak Fransa, İtalya, İspanya, İsveç, Almanya ve Türkiye'de yürütülen PKU ile Sınırsız Yaşa kampanyası kapsamında, sağlık hizmetlerindeki iyileştirmelerin acilen yapılmasını vurgulamak için fenilketonürinin hastaların hayatını nasıl etkilediğine dikkat çeken bir anket yapıldı. 532 katılımcıyla yapılan Dönüm Noktaları Anketi, gizli bir hastalıkla yaşamanın yükünü gözler önüne serdi. Haziran 2020'deki Uluslararası PKU Günü'ne kadar devam edecek olan kampanyanın detaylarına https://liveunlimitedpku.com/tr adresinden ulaşılabilir.